Deficit 5α-reduktázy

Osoby s 5-ARD se rodí s mužskými gonádami, včetně varlat a Wolffových struktur. Mohou mít normální mužské zevní genitálie, nejednoznačné genitálie nebo zevní genitálie ženského vzhledu, ale obvykle mají tendenci k ženskému vzhledu.

Vývoj tkáně genitálního bulbu (který se do 9. týdne těhotenství plodu stává buď klitorisem, nebo penisem) má tendenci k velikosti, která jej kvalifikuje jako nejednoznačný makroklitoris/mikropenis (velký klitoris/malý penis), a močová trubice se může připojit k falusu.

Pokud tento stav ještě nebyl diagnostikován, obvykle se projeví v pubertě kolem dvanáctého roku věku primární amenoreou a virilizací. Ta může zahrnovat sestup varlat, hirsutismus (ochlupení obličeje/těla považované u mužů za normální – nezaměňovat s hypertrichózou), prohloubení hlasu a zvětšení klitorisu do podoby, která by pak byla klasifikována jako penis.

V dospělosti se u jedinců nevyskytuje mužská plešatost. Vzhledem k tomu, že dihydrotestosteron (DHT) je mnohem silnějším androgenem než samotný testosteron, může u osob s nedostatkem DHT virilizace chybět nebo být snížena ve srovnání s muži s funkčním 5-AR. Předpokládá se, že stoupající hladina testosteronu na začátku puberty je schopna vytvářet dostatečné množství DHT buď působením 5α-reduktázy typu I (aktivní v játrech dospělých, v kůži mimo genitálie a v některých oblastech mozku), nebo prostřednictvím exprese nízké hladiny 5α-reduktázy typu II ve varlatech.

5-ARD je spojena se zvýšeným rizikem kryptorchismu a rakoviny varlat.

FertilityEdit

Protože se tkáň gonád vyvíjí spíše ve varlata než ve vaječníky, nejsou tedy schopna vytvářet vajíčka, ale mohou být schopna vytvářet spermie. Mužská plodnost může být stále možná, pokud jsou ve varlatech přítomny životaschopné spermie a je možné je získat. Obecně jsou jedinci s 5-ARD schopni produkovat životaschopné spermie.

Ačkoli vnější genitálie mohou být někdy zcela ženské, pochva se skládá pouze z dolních dvou třetin normální pochvy, čímž vzniká slepě končící poševní vak. Vzhledem k normálnímu působení Müllerova inhibičního faktoru produkovaného varlaty v děloze postrádají jedinci s 5-ARD dělohu a vejcovody. Fyzicky by tedy v žádném případě nebyli schopni přenášet těhotenství. I při léčbě, jako je náhradní mateřství, je ženská neplodnost způsobena nedostatkem jakýchkoli vajíček, která by se mohla v náhradní matce uhnízdit.

U jedinců s nejednoznačným genitálem, jehož výsledkem je makroklitoris/mikropenis, může být genitál schopen ejakulace i erekce, ale může mít nedostatečnou velikost pro penetrační pohlavní styk.

Plodnost je dále ohrožena nedostatečným vývojem semenných váčků a prostaty.