Databáze vzácných onemocnění

S touto poruchou je spojeno mnoho stavů a příznaků. Příznaky se mohou u postižených jedinců značně lišit.

Addisonova choroba je vzácná porucha charakterizovaná chronickou a nedostatečnou funkcí vnější vrstvy nadledvin (kůry nadledvin). Pacienti s Addisonovou chorobou mají nedostatek v produkci glukokortikoidních hormonů, které jsou produkovány nadledvinami. Tyto hormony (zejména kortizol a aldosteron) se podílejí na metabolismu sacharidů, tuků a bílkovin, na ukládání sacharidů a cukru v krvi, bojují proti zánětu a potlačují imunitní reakci. Nedostatek glukokortikoidů způsobuje zvýšené uvolňování sodíku a snížené uvolňování draslíku v moči, potu, slinách, žaludku a střevech. Tyto změny mohou způsobit nízký krevní tlak a zvýšené vylučování vody, které může vést k těžké dehydrataci. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Addisonova choroba“).

Hypothyreóza (nedostatečná činnost štítné žlázy) je porucha, která může být genetická nebo získaná a může se vyskytovat samostatně nebo jako příznak jiného onemocnění. Mezi hlavní příznaky může patřit vznik zvětšené štítné žlázy na krku, matný výraz obličeje, otoky a otoky kolem očí, pokleslá oční víčka, řídnoucí vlasy, které jsou hrubé a suché, a špatná paměť. Hypotyreóza může být způsobena poruchami hypotalamu nebo hypofyzárních center v mozku, poruchami, které ovlivňují kontrolu hormonů štítné žlázy, blokádou metabolického procesu transportu štítné žlázy nebo jódu v samotné štítné žláze nebo důsledkem dědičné poruchy zvané Hashimotova tyreoiditida. Hashimotova tyreoiditida je autoimunitní porucha, při níž přirozená obrana organismu proti napadajícím organismům (tj. protilátky, lymfocyty atd.) začne náhle napadat zdravou tkáň. (Pro více informací o těchto poruchách zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Hypotyreóza“ a „Hashimoto“).

U pacientů s autoimunitní polyendokrinní chorobou II. typu mohou být přítomny některé (ale ne všechny) z následujících dalších nálezů :

Diabetes mellitus: Tento typ diabetu obvykle začíná během dětství nebo dospívání. Škroby a cukry (sacharidy) v potravinách, které jíme, jsou normálně zpracovávány trávicími šťávami na glukózu. Glukóza koluje v krvi jako hlavní zdroj energie pro tělesné funkce. Využívání glukózy v těle reguluje hormon produkovaný slinivkou břišní (inzulin). Při cukrovce (diabetes mellitus) slinivka břišní nevytváří správné množství inzulínu potřebné k metabolismu cukru. V důsledku toho pacient potřebuje každodenní injekce inzulínu k regulaci hladiny cukru v krvi. Příznaky této poruchy mohou být časté močení, extrémní žízeň, neustálý hlad, úbytek hmotnosti, svědění kůže, změny vidění, pomalé hojení řezných ran a modřin a u dětí dochází k poruše normálního růstu a vývoje. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „diabetes závislý na inzulínu“).

Hypoparatyreóza: Tato porucha způsobuje nižší než normální hladinu vápníku v krvi v důsledku nedostatečné hladiny parathormonů. Tento stav může být dědičný, spojený s jinými poruchami nebo může být důsledkem úrazu krku. Příznaky hypoparatyreózy mohou být slabost, svalové křeče, abnormální pocity rukou, jako je pálení a necitlivost, nadměrná nervozita, ztráta paměti, bolesti hlavy, křeče zápěstí a nohou a křeče obličejových svalů. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Hypoparathyroidism“).

Selhání gonád: Jedná se o selhání správné funkce orgánu, který produkuje pohlavní buňky (gonády – neboli varlata u mužů a vaječníky u žen), což způsobuje absenci sekundárních pohlavních znaků.

Perniciózní anémie: Jedná se o poruchu krvetvorby způsobenou poruchou vstřebávání vitaminu B-12. Tento vitamin se používá při tvorbě červených krvinek. Zdraví jedinci vstřebávají dostatečné množství vitaminu B-12 v běžné stravě pomocí látky vylučované žaludkem, která se nazývá vnitřní faktor. Pacienti s perniciózní anémií mají obecně nedostatek vnitřního faktoru a nemohou vstřebávat dostatečné množství vitaminu B-12. Příznaky nedostatku vitaminu B-12 se obvykle objeví až několik let poté, co se vitamin přestane vstřebávat, protože B-12 se ve velkém množství ukládá v játrech. Příznaky této poruchy mohou být dušnost, únava, slabost, zrychlený srdeční tep, angína, nechutenství, bolesti břicha, zažívací potíže a případně občasná zácpa a průjem. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Perniciózní anémie“).

Vitiligo: Jedná se o kožní onemocnění, při kterém chybí buňky produkující pigment (melanocyty), což způsobuje sníženou pigmentaci kůže. Tyto „bílé skvrny“ na kůži se nejčastěji objevují na obličeji, krku, rukou, břiše a stehnech, i když se mohou objevit na všech částech kůže. Vitiligo se někdy vyskytuje familiárně, ale přesný způsob dědičnosti není dosud znám. (Pro více informací o tomto onemocnění zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Vitiligo“).

Celiakální sprue: Tato chronická dědičná porucha střevní malabsorpce je způsobena nesnášenlivostí lepku. Nejčastějšími příznaky této poruchy jsou úbytek hmotnosti, chronické průjmy, křeče a nadýmání břicha, střevní plynatost a nadýmání břicha a ochabování svalstva. Celiakální sprue je dědičná vrozená porucha. Lepek je bílkovina, která je přítomna v pšenici, ovsu, ječmeni, žitu a pravděpodobně i v prosu. Pacienti s celiakální sprue nemohou správně vstřebávat část lepku zvanou gliadin. To způsobuje střevní abnormality i fyziologické nedostatky. Přestože porucha začíná již v dětství, někdy je diagnostikována až v dospělosti. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Celiac Sprue“).

Myasthenia gravis: Někdy může být tato porucha spojena s autoimunitním polyendokrinním syndromem II. typu. Myasthenia gravis je chronické nervosvalové onemocnění charakterizované slabostí a abnormálně rychlou únavou volních svalů se zlepšením po odpočinku. Postižena může být jakákoli skupina svalů, ale nejčastěji jsou postiženy svaly kolem očí a svaly sloužící k polykání. (Pro více informací o tomto onemocnění zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Myasthenia Gravis“).

Graveova choroba: Jedná se o poruchu, která postihuje štítnou žlázu. Předpokládá se, že k ní dochází v důsledku nerovnováhy v imunitním systému. Tato porucha způsobuje zvýšenou sekreci štítné žlázy (hypertyreózu), zvětšení štítné žlázy a vystouplé oční bulvy. Přesná příčina této poruchy není známa. Předpokládá se, že se dědí jako autozomálně recesivní znak. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Gravesova choroba“).

.