Databáze vzácných onemocnění

Přestože se vědcům podařilo stanovit jasný syndrom s charakteristickými nebo „základními“ příznaky, mnohé o syndromu KAT6A není zcela jasné. Několik faktorů včetně malého počtu zjištěných případů, nedostatku rozsáhlých klinických studií a možnosti existence dalších genů, faktorů prostředí nebo jiných faktorů ovlivňujících tuto poruchu brání lékařům vytvořit si úplný obraz o souvisejících příznacích a prognóze.

Potenciální příznaky spojené s odchylkou v genu KAT6A jsou četné a velmi variabilní. U genetických poruch může být konkrétní typ odchylky (např. typ mutace nebo umístění v genu) častěji spojen s konkrétními příznaky. Tomu se říká korelace genotyp-fenotyp. Vědci se stále snaží zjistit, zda u syndromu KAT6A existují nějaké specifické korelace mezi genotypem a fenotypem. Je důležité si uvědomit, že každé dítě je jedinečné a že postižení jedinci nemusí mít všechny níže uvedené příznaky. To, jak porucha postihuje jedno dítě, se může velmi lišit od toho, jak postihuje jiné dítě.

Téměř všechny děti se syndromem KAT6A mají mentální postižení. Intelektové postižení se může pohybovat od lehkého až po těžké. Stupeň mentálního postižení může být zpočátku obtížné určit, protože hodnocení mohou ztěžovat jiné příznaky. U většiny dětí dochází k opoždění při dosahování vývojových milníků, jako je sezení nebo plazení. Časté je také opoždění řeči, které může být značné. Většina dětí má lepší receptivní jazykové schopnosti, což znamená, že rozumí více informacím, které jsou jim sdělovány, než jsou schopny samy vyslovit (expresivní jazykové schopnosti). U některých dětí dojde ke zlepšení a mohou se u nich rozvinout normální jazykové schopnosti, jiné však mohou zůstat relativně neverbální až do dospělosti.

Postižené děti mohou mít mikrocefalii, což je stav, kdy je obvod hlavy menší, než by se jinak očekávalo na základě věku a pohlaví. Méně často mají postižení kojenci kraniosynostózu, což je obecné označení pro nesprávný vývoj lebečních kostí, který může u postižených jedinců vést k abnormálnímu tvaru hlavy. Kraniosynostóza označuje předčasné splynutí vláknitých spojů (švů) mezi některými kostmi lebky. Závažnost primární kraniosynostózy se může u jednotlivých osob lišit.

S věkem mohou mít postižené děti potíže s krmením kvůli problémům s pohyby obličejových svalů (oromotorická dysfunkce). Některé děti mají potíže s polykáním (dysfagie) a může hrozit, že se jídlo, tekutina nebo jiný cizí materiál náhodně dostane do plic (aspirace). U kojenců se mohou vyskytnout další příznaky týkající se gastrointestinálního traktu, včetně zpětného toku žaludečního obsahu do jícnu (gastroezofageální reflux), zácpy a abnormálního kroucení nebo rotace střev (malrotace střev), což může způsobovat bolest a neprůchodnost střev.

Někteří postižení jedinci mají srdeční vady přítomné od narození (vrozené srdeční vady). Ty mohou zahrnovat defekty síňové a komorové přepážky. O defektech srdeční přepážky hovoříme tehdy, když je „díra“ v membráně (přepážce), která odděluje dvě dolní komory srdce, tzv. komory, nebo v membráně, která odděluje dvě horní komory srdce, tzv. předsíně. Velikost těchto „děr“ určuje, zda jsou přítomny nějaké příznaky a jak závažné tyto příznaky mohou být. Mezi další vrozené srdeční vady může patřit abnormální otvor mezi hlavní plicní tepnou (plicní tepnou) a aortou (patent ductus arteriosus) a patent foreman ovale, kdy se normální otvor mezi oběma síněmi, který umožňuje krvi obcházet plíce plodu, neuzavírá tak, jak by se normálně uzavřít měl.

Někteří kojenci a děti mají výrazné rysy obličeje. Mezi ně může patřit široká špička nosu, která může být s přibývajícím věkem dítěte výraznější. K dalším rysům patří tenký horní ret, nízko posazené uši, výrazný nosní můstek a zúžení spánkových kostí, které tvoří boky a spodinu lebky. Mezi další znaky patří pokleslá oční víčka (ptóza), pokleslé koutky úst a abnormálně malá čelist (mikrognatie). Oči mohou být špatně seřízené (strabismus) a někdy může být vidění snížené, protože oko a mozek nespolupracují správně (amblyopie). Méně často se mohou objevit další oční příznaky včetně krátkozrakosti (myopie), dalekozrakosti (hypermetropie) a rychlých mimovolních pohybů očí (nystagmus). Časté jsou abnormality zubů, které zahrnují zuby ve tvaru kolíčků, abnormálně malé zuby, nadpočetné zuby a shlukování zubů.

U syndromu KAT6A jsou časté problémy s chováním. U některých dětí se projevují některé znaky a příznaky, které se vyskytují u dětí z autistického spektra. Mezi tyto problémy s chováním mohou patřit záchvaty vzteku, mávání rukama a jiné opakující se chování, nevhodný smích, frustrace a úzkost. Podle Nadace KAT6A a lékařské literatury mnoho rodičů uvádí, že jejich děti jsou veselé, společenské a dobromyslné.

Mnoho postižených jedinců má potíže se spánkem, např. obtížné usínání a udržení spánku. U několika jedinců se vyvinula obstrukční spánková apnoe. Spánková apnoe je stav charakterizovaný dočasnými, opakovanými přerušeními dýchání během spánku. Mezi příznaky patří časté přerušování spánku v noci a nadměrná ospalost během dne. Mezi další příznaky, které byly rovněž zaznamenány, patří rozštěp patra a oslabená chrupavka stěn průdušek (bronchomalacie). U některých jedinců se opakovaně vyskytují infekce, včetně opakovaných zánětů středního ucha (otitis media) nebo infekcí dýchacích cest. U některých jedinců se objevily záchvaty, komplexní pohybové poruchy nebo nadměrná úleková reakce.

U několika dětí se také vyskytly malíčky, které jsou fixované nebo „uzamčené“ v ohnuté nebo zakřivené poloze (klinodaktylie), nebo abnormálně krátké prsty (brachydaktylie). U chlapců může dojít ke zpoždění nebo nesestoupení varlat do šourku (kryptorchismus).

Existuje několik různých příznaků, které byly zjištěny pouze u jednoho nebo několika málo jedinců. Vědci si zatím nejsou jisti, zda se jedná o potenciální příznaky syndromu KAT6A, nebo o náhodné nálezy vyplývající z jiné příčiny. Mezi tyto příznaky patří potravinová alergie nebo intolerance, malý vzrůst a abnormality spojené s hypofýzou. U některých jedinců bylo vysloveno podezření na nedostatek nebo abnormality imunitního systému, které mohou přispívat k opakovaným infekcím, ale není to prokázáno.