Co je MSI a MSS?

Pokud jste pacientem s kolorektálním karcinomem, možná jste se setkali se zkratkami „MSI“ a „MSS“ v souvislosti s testováním nádorů. Nádory kolorektálního karcinomu se často označují jako nádory se „statusem MSI“, což znamená, že budou buď MSI, nebo MSS – nebudou mít obojí.

Všichni pacienti s kolorektálním karcinomem by si měli nechat vyšetřit nádory a znát svůj status MSI. Poraďte se se svým onkologem a chirurgem.

Váš lékař bude tím, kdo si vyžádá test na určení vašeho MSI statusu. Často se tak děje během operace, při které vám odstraní nádor, ale může být provedeno i po ní, pokud původně nebylo provedeno. Výsledek testu ukáže váš stav MSI buď jako „MSI-high (MSI-H)“, nebo „MSS (non-MSI)“.

MSI-H

MSI znamená „mikrosatelitová nestabilita“. MSI-H znamená, že v nádoru je vysoké množství nestability.

MSI-H vzniká, když geny regulující DNA (tzv. Mismatch Repair Genes) nefungují správně. Geny pro opravu chyb (Mismatch Repair Genes, MMR) fungují jako genetická „kontrola pravopisu“ tím, že opravují chyby v DNA při dělení buněk, podobně jako „kontrola pravopisu“ opravuje překlepy v počítači.

Když geny MMR přestanou fungovat na nejvyšší možnou míru, oblasti DNA mohou začít být kvůli chybám nestabilní.

Screeningový test MSI hledá změny v sekvenci DNA mezi normální a nádorovou tkání a dokáže určit, zda se v ní vyskytuje vysoké množství nestability, které se nazývá MSI-High.

To se vyskytuje asi u 15 % nádorů CRC. Často se vyskytuje u nádorů spojených s dědičným syndromem, Lynchovým syndromem, ačkoli mnoho nádorů MSI-High je sporadických (nejsou způsobeny dědičným syndromem). U pacientů, kteří mají MSI pozitivní test, se má za to, že mají MSI-High nádor.

K rozlišení mezi dědičným a nedědičným MSI-High se často používá další test (imunohistochemický test), protože pokud je dědičný (což znamená, že pacient má Lynchův syndrom), existuje riziko, že by ho mohli mít i jeho rodinní příslušníci, a tedy zvýšená pravděpodobnost vzniku kolorektálního nebo jiného nádoru. Pokud je Lynchův syndrom příčinou nádoru MSI-High u pacienta, mohou se jeho nejbližší rodinní příslušníci poradit se svými lékaři o testování na Lynchův syndrom.

Zjistěte více! Stáhněte si miničasopis Genetika!

Nádory s vysokým obsahem MSI mohou přitahovat pozornost imunitního systému. Pod mikroskopem lze v těchto nádorech často pozorovat velké množství buněk imunitního systému. Buňky imunitního systému jsou právě blokovány, aby mohly plně vykonávat svou práci. Mnoho pacientů s nádory MSI-H mělo pozitivní odpověď na léčbu imunoterapií (nebo terapií kontrolních bodů imunitního systému). Znalost stavu MSI je proto před výběrem léčby nesmírně důležitá.

MSS

Protiklad MSI-high se nazývá MSS. MSS je zkratka pro „mikrosatelitově stabilní“.

Přibližně 80-85 % pacientů s kolorektálním karcinomem nemá deficit MSI-H/MMR a místo toho jsou klasifikováni jako MSS.

Nádory s MSS byly označovány jako „studené“ nádory. Z hlediska počtu nádorových genetických mutací patří k nejvíce mutovaným typům nádorů. Obecně platí, že nádory jiné než MMS neodpovídají na imunoterapii, i když u nádorů s menším počtem genetických mutací, jako jsou nádory žaludku a hlavy &krku, byla zaznamenána odpověď.

Tyto nádory často existují v prostředí, které potlačuje imunitní systém. Výzkum pokračuje ve studiu způsobů účinné léčby nádorů MSS.

Klinické studie pro pacienty s MSS

Pokud jste pacientem v pozdním stadiu s nádorem MSS, použijte náš vyhledávač klinických studií MSS CRC v pozdním stadiu – nástroj pro vyhledávání klinických studií sestavený pacienty.

.