Bookshelf

O pohlaví lze zhruba uvažovat ve třech kategoriích: genotypické pohlaví, fenotypické pohlaví a gender. Genotypové pohlaví se týká konkrétně dvou pohlavních chromozomů jedince. Většina lidí má buď dva chromozomy X (genotypově žena), nebo chromozom X a Y (genotypově muž). Fenotypové pohlaví označuje pohlaví jedince, které je dáno jeho vnitřními a vnějšími genitáliemi, projevy sekundárních pohlavních znaků a chováním. Pokud vše během vývoje probíhá podle plánu (rámeček A), genotyp XX vede k tomu, že člověk má vaječníky, vejcovody, dělohu, děložní čípek, klitoris, stydké pysky a pochvu – tj. fenotypová žena. Stejně tak genotyp XY vede k tomu, že člověk má varlata, nadvarlata, chámovody, semenné váčky, penis a šourek – fenotypický muž. Pohlaví se vztahuje šířeji k subjektivnímu vnímání pohlaví a sexuální orientaci jedince, a proto je obtížnější ho definovat než genotypové nebo fenotypové pohlaví. Obecně řečeno, genderová identita zahrnuje sebehodnocení podle znaků, které jsou nejčastěji spojovány s jedním nebo druhým pohlavím (tzv. genderové znaky), a ty mohou být do určité míry ovlivněny kulturními normami. Sexuální orientace také zahrnuje sebehodnocení v kontextu kultury. Pro účely pochopení neurobiologie pohlaví je užitečné považovat genotypické pohlaví za do značné míry neměnné, fenotypické pohlaví za modifikovatelné (vývojovými procesy, hormonální léčbou a/nebo chirurgickým zákrokem) a pohlaví za komplexnější konstrukt, který je determinován kulturně i biologicky.

Box A

The Development of Male and Female Phenotypes.

Je tedy zřejmé, že genotypické pohlaví, fenotypické pohlaví a gender nejsou vždy v souladu. Odchylky v souladu mohou být drobné, nebo mohou zpochybňovat obvyklé definice ženy a muže a vést k psychosociálním konfliktům a sexuálním dysfunkcím (viz rámeček B). Genetické odchylky zahrnují jedince, kteří jsou XO (Turnerův syndrom), XXY (Klinefelterův syndrom) nebo XYY. Každý z těchto genotypů má svůj specifický fenotyp. Další genetické odchylky vznikají mutacemi v genech kódujících hormonální receptory nebo samotné hormony. Například metabolická porucha, která vede k nadměrné činnosti nadledvinek během zrání, nazývaná kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), způsobuje abnormálně vysoké hladiny cirkulujících androgenů, a tím spolu se závažnou nerovnováhou solí i nejednoznačný sexuální fenotyp. Kromě toho, že ženy s CAH mají po narození velký klitoris a srostlé stydké pysky, vykazují v dětství typicky „chlapecké“ chování a v dospělosti mají tendenci navazovat homosexuální vztahy. Vysoké hladiny cirkulujících androgenů z nadledvinek mohou způsobit, že sexuálně dimorfní mozkové obvody mají spíše mužské než ženské uspořádání, což vede k agresivnějším hrám a případnému výběru ženského sexuálního partnera.

Box B

Případ John/Joan.

Příkladem mutace genu zodpovědného za hormonální receptory je syndrom androgenní necitlivosti (AIS), nazývaný také testikulární feminizace. Deficit receptorů vede k vývoji vnitřních genitálií muže a vnějších genitálií ženy u jedince, který je genotypově XY. Lidé se syndromem androgenní necitlivosti tedy vypadají jako ženy a sami se identifikují jako ženy, přestože mají chromozom Y. Protože si svůj stav většinou neuvědomují až do puberty, kdy se jim nedaří menstruovat, vnímají se a jsou ostatními vnímány jako ženy. Jejich pohlavní identita tak odpovídá vnějšímu pohlavnímu fenotypu, nikoli však genotypu. Ačkoli je tento syndrom poměrně vzácný (asi 1 ze 4000 narozených), existují některé známé příklady osob, o nichž se předpokládá nebo ví, že trpěly AIS (např. Johanka z Arku a Wallis Simpsonová, žena, kvůli níž se anglický král Eduard vzdal trůnu).

Další variantou sladění genotypu, fenotypu a pohlaví jsou genotypičtí muži, kteří jsou na počátku života fenotypickými ženami, ale jejich pohlavní fenotyp se v pubertě mění. Jako kojenci a děti jsou tito jedinci fenotypickými ženami, protože jim chybí enzym 5-α-reduktáza, který podporuje časný vývoj mužských genitálií (viz rámeček A). Tyto děti mají poněkud nejednoznačné, ale obecně žensky vypadající genitálie (mají stydké pysky se zvětšeným klitorisem a nesestouplá varlata). V důsledku toho jsou obvykle vychovávány jako ženy. V pubertě, kdy se zvýší sekrece androgenů z varlat, se však klitoris vyvine v penis a varlata sestoupí, čímž se tito jedinci změní ve fenotypické muže. V Dominikánské republice a na Haiti, kde byl tento vrozený syndrom v určitém rodokmenu důkladně prozkoumán, se tento stav hovorově označuje jako „varlata ve dvanácti“. Takoví jedinci obvykle vykazují v pubertě mužské pohlavní chování a většina z nich nakonec žije jako muži.

Pro označení všech těchto variant se používá termín „intersexualita“. Dohromady tvoří tito jedinci přibližně 1-2 % všech živě narozených dětí. Kromě jasněji definovaných kategorií Klinefelterova syndromu, Turnerova syndromu, CAH, AIS a deficitu 5-α-reduktázy dávají jemné permutace a kombinace genů, hormonů a prostředí vzniknout velkému množství biologických a behaviorálních možností. Ve všech těchto permutacích a kombinacích příslušné mozkové obvody vytvořené v rané fázi vývoje obecně určují sexuální chování a identitu (rámeček B).