Como é que os seus genes e o ambiente interagem?

Doenças mais comuns são o resultado tanto dos seus genes como do ambiente. Seu ambiente pode incluir escolhas pessoais, como quais alimentos você come e quanto faz exercício, e fatores externos, como estresse, água limpa, e qualidade do ar. Apenas um pequeno número de doenças é resultado de uma única mutação em um gene. Exemplos dessas doenças unogenéticas são a doença de Huntington e Tay Sachs. A maioria das doenças, especialmente as doenças comuns, são uma combinação do seu risco genético e do seu ambiente. Está a tornar-se difícil agrupar as doenças em puramente “genéticas” ou “ambientais” porque a maioria das doenças são um pouco de ambas. Por exemplo, o enfisema pode ser o resultado tanto do tabagismo como de uma doença chamada deficiência de alfa 1-AT. O campo da pesquisa que olha para as interações gene-ambiente (GxE) está crescendo.

Como os seus genes e o ambiente interagem?

É importante compreender que na maioria das vezes os seus genes não determinam a sua saúde. Pequenas diferenças na sua composição genética significam que duas pessoas podem responder de forma diferente à mesma exposição ambiental. Aqui estão algumas formas que os seus genes e o seu ambiente podem interagir:

• Mutagens – Mutagens são poluentes no ambiente que entram no corpo e mudam directamente a sua sequência de ADN. Exemplo: Os químicos no fumo do cigarro podem causar cancro.
• Interacções gene-gene – As interacções gene-gene ocorrem quando os poluentes no ambiente não alteram a sua sequência de ADN, mas causam uma reacção em cadeia que afecta o funcionamento de um gene que depois afecta o funcionamento de outro gene. Exemplo: Beber demasiado álcool regularmente pode causar um gene específico, TACE, para não produzir proteína suficiente. A proteína TACE é suposta ajudar o gene MTHFR a produzir proteína suficiente. Muito pouca proteína MTHFR altera o nível de folato (outra proteína) no nosso sangue, e níveis baixos de folato podem causar depressão.
• Factores de transcrição – Os poluentes no ambiente podem afectar indirectamente a sequência de ADN alterando os factores de transcrição, que são responsáveis por iniciar o processo de utilização dos genes para produzir proteínas necessárias para diferentes funções no organismo. Exemplo: O estresse pode alterar a quantidade de proteínas feitas pelos genes envolvidos no seu sistema imunológico e, portanto, você pode adoecer mais facilmente quando está estressado.
• Epigenética – O ambiente pode alterar a sua saúde ao afectar as proteínas que ligam ou desligam os genes. Continue lendo para mais informações sobre epigenética. Exemplo: metade dos genes que causam câncer familiar ou hereditário são desligados quando os poluentes no ambiente afetam essas proteínas. Por estarem desligados, estes genes não podem suprimir a formação de tumores ou reparar o ADN.

Epigenética

O epigenoma é a localização primária das interações gene-ambiente e pode ser alterado pelo ambiente tanto direta quanto indiretamente. Significa literalmente “em cima ou em adição à genética”, ou basicamente fatores fora da seqüência genética. Fatores epigenéticos (a mais famosa modificação histórica e metilação do DNA) podem ligar ou desligar os genes e determinar quais proteínas são transcritas. Eles estão envolvidos em muitos processos celulares normais e as mudanças epigenéticas são uma parte natural do desenvolvimento humano. Algumas mudanças, no entanto, podem levar a doenças. Algumas destas alterações anormais podem levar a doenças, como por exemplo:

• Câncer
• Retrocesso mental
• Desordens de desenvolvimento neurológico
• Doenças cardiovasculares
• Tipo.2 diabetes
• Obesidade
• Infertilidade

Epigenética e o Ambiente

Algumas exposições ambientais e factores alimentares podem levar a alterações anormais nas vias epigenéticas. Como as mudanças epigenéticas são sutis e cumulativas, é difícil conhecer a verdadeira relação causal entre a epigenética e o meio ambiente. Alguns fatores que podem levar a alterações epigenéticas incluem –

• Metal pesados, como cádmio
• Vinclozolina, um pesticida amplamente utilizado
• Folato e deficiências de metionina
• Fumo de cigarro