Base de Dados de Doenças Raras

Muitas condições e sintomas estão associados a esta doença. Os sintomas podem variar muito entre os indivíduos afetados.

A doença de Addison é um distúrbio raro caracterizado pelo funcionamento crônico e insuficiente da camada externa da glândula adrenal (córtex adrenal). Os pacientes com doença de Addison têm uma deficiência na produção de hormônios glicocorticóides que são fabricados pela glândula adrenal. Estes hormônios (especialmente cortisol e aldosterona) estão envolvidos em carboidratos, metabolismo de gorduras e proteínas, armazenamento de carboidratos e açúcar no sangue, e combatem a inflamação e suprimem a resposta imunológica. A deficiência em glicocorticóides causa um aumento da liberação de sódio e uma diminuição da liberação de potássio na urina, suor, saliva, estômago e intestinos. Estas alterações podem causar baixa pressão arterial e aumento da excreção de água que pode levar a uma desidratação severa. (Para mais informações sobre esta doença escolha “Doença de Addison” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Hipotiroidismo (tiróide subactiva) é uma doença que pode ser genética ou adquirida e pode ocorrer sozinha ou como sintoma de outra doença. Os principais sintomas podem incluir o desenvolvimento de uma glândula tireóide aumentada no pescoço, uma expressão facial baça, inchaço e inchaço ao redor dos olhos, pálpebras caídas, cabelos desbotados que são grosseiros e secos, e memória fraca. O hipotiroidismo pode ser causado por distúrbios do hipotálamo ou centros pituitários no cérebro, distúrbios que afetam o controle do hormônio tiroidiano, bloqueio no processo metabólico de transporte da tireóide ou iodo na própria glândula tireóide, ou o resultado de um distúrbio hereditário chamado tireoidite de Hashimoto. A tiroidite de Hashimoto é uma doença auto-imune na qual as defesas naturais do corpo contra organismos invasores (ou seja, anticorpos, linfócitos, etc.) começam subitamente a atacar os tecidos saudáveis. (Para mais informações sobre estas doenças escolha “Hipotiroidismo” e “Hashimoto” como termos de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

alguns (mas não todos) dos seguintes achados adicionais podem estar presentes em doentes com poliendocrina auto-imune tipo II :

Diabetes mellitus: Este tipo de diabetes geralmente começa durante a infância ou adolescência. Os amidos e açúcares (carboidratos) nos alimentos que ingerimos são normalmente processados por sucos digestivos em glicose. A glicose circula no sangue como uma importante fonte de energia para as funções corporais. Um hormônio produzido pelo pâncreas (insulina) regula o uso da glicose pelo corpo. Na diabetes melito, o pâncreas não produz a quantidade correta de insulina necessária para metabolizar o açúcar. Como resultado, o paciente precisa de injeções diárias de insulina para regular os níveis de açúcar no sangue. Os sintomas desta doença podem ser micção frequente, sede extrema, fome constante, perda de peso, prurido na pele, alterações na visão, cicatrização lenta de cortes e hematomas, e nas crianças há uma falha no crescimento e desenvolvimento normal. (Para mais informações sobre esta doença escolha “Diabetes Insulino-dependente” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Hipoparatiroidismo: Esta doença causa níveis de cálcio no sangue inferiores ao normal devido a níveis insuficientes de hormonas paratiróides. Esta condição pode ser herdada, associada a outros distúrbios, ou o resultado de uma lesão no pescoço. Os sintomas de hipoparatiroidismo podem ser fraqueza, cãibras musculares, sensações anormais das mãos, como ardor e dormência, nervosismo excessivo, perda de memória, dores de cabeça, cãibras nos pulsos e pés, e espasmos nos músculos faciais. (Para mais informações sobre esta doença escolha “Hipoparatiroidismo” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Falha Gonadal: Isto refere-se à falha do órgão que produz células sexuais (gônadas ou testículos no macho, e ovários na fêmea) em funcionar adequadamente causando uma ausência de características sexuais secundárias.

Anemia perniciosa: É um distúrbio sanguíneo resultante de uma absorção deficiente de vitamina B-12. Esta vitamina é utilizada na produção de eritrócitos. Indivíduos saudáveis absorvem quantidades suficientes de vitamina B-12 em sua dieta normal com a ajuda de uma substância secretada pelo estômago chamada fator intrínseco. Os pacientes com anemia perniciosa geralmente carecem de fator intrínseco e não conseguem absorver quantidades suficientes de vitamina B-12. Os sintomas de deficiência de vitamina B-12 geralmente aparecem anos após a interrupção da absorção da vitamina porque a vitamina B-12 é armazenada em grandes quantidades no fígado. Os sintomas desse distúrbio podem ser falta de ar, fadiga, fraqueza, batimentos cardíacos rápidos, angina, anorexia, dor abdominal, indigestão e possivelmente prisão de ventre intermitente e diarréia. (Para mais informações sobre esse distúrbio, escolha “Anemia Perniciosa” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras).

Vitiligo: Esta é uma doença de pele em que há uma ausência de células produtoras de pigmentos (melanócitos) causando uma diminuição da pigmentação da pele. Estas “manchas brancas” na pele aparecem mais frequentemente na face, pescoço, mãos, abdómen e coxas, embora possam aparecer em todas as partes da pele. O vitiligo é por vezes familiar, mas o modo exacto da hereditariedade ainda não é compreendido. (Para mais informações sobre esta doença escolha “Vitiligo” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Espruce celíaco: Esta desordem de má absorção intestinal hereditária crónica é causada pela intolerância ao glúten. Os sintomas mais comuns deste distúrbio são perda de peso, diarréia crônica, cólicas e inchaço abdominal, gases intestinais e distensão abdominal e perda de músculos. O espru celíaco é um distúrbio congênito hereditário. O glúten é uma proteína que está presente no trigo, aveia, cevada, centeio e provavelmente painço. Os pacientes com espru celíaco não podem absorver adequadamente uma parte do glúten chamada gliadina. Isto causa anomalias intestinais, bem como deficiências fisiológicas. Embora o distúrbio comece na infância, às vezes não é diagnosticado até que o paciente atinja a idade adulta. (Para mais informações sobre esta doença escolha “Celiac Sprue” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Myasthenia gravis: Por vezes esta doença pode estar associada à síndrome poliendócrina auto-imune tipo II. A miastenia gravis é uma doença neuromuscular crônica caracterizada por fraqueza e fadiga anormalmente rápida dos músculos voluntários, com melhora após o repouso. Qualquer grupo de músculos pode ser afetado, mas aqueles ao redor dos olhos e os músculos usados para engolir são os mais comumente envolvidos. (Para mais informações sobre esta doença escolha “Myasthenia Gravis” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).

Doença de Grave: Esta é uma desordem que afecta a glândula tiróide. Pensa-se que ocorra como resultado de um desequilíbrio no sistema imunitário. Esta desordem causa aumento da secreção da tiróide (hipertiroidismo), aumento da glândula tireóide e protrusão dos globos oculares. A causa exata desta desordem não é conhecida. Pensa-se que seja herdada como um traço autossómico recessivo. (Para mais informações sobre esta doença escolha “Doença de Graves como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras”).