Base de Dados de Doenças Raras

Em alguns casos, o diagnóstico do Cromossoma 13, Monossomia Parcial 13q pode ser determinado antes do nascimento (pré-natal) por testes especializados, tais como ultra-som, amniocentese e/ou vilosidade coriônica (BVC). Estudos ultrassonográficos podem revelar achados característicos que sugerem um distúrbio cromossômico ou outras anormalidades de desenvolvimento no feto. Durante a amniocentese, uma amostra de líquido que envolve o feto em desenvolvimento é removida e estudada. Durante a amostragem das vilosidades coriônicas, uma amostra de tecido é removida de uma porção da placenta. Estudos cromossômicos realizados nessa amostra de fluido ou tecido podem indicar uma monossomia parcial do cromossomo 13q.

O diagnóstico do cromossomo 13, Monossomia Parcial 13q pode ser confirmado após o nascimento (pós-natal) com base em uma avaliação clínica completa, achados físicos característicos, estudos cromossômicos e, em alguns casos, teste enzimático especializado (ensaio). De acordo com a literatura médica, se os indivíduos afetados apresentarem comprometimento intelectual, atrasos no crescimento e/ou retinoblastoma em associação com anormalidades craniofaciais e/ou digitais, um diagnóstico de Cromossomal 13, Monossomia Parcial 13q deve ser considerado.

Em alguns casos, indivíduos afetados com retinoblastoma podem apresentar atividade reduzida de uma determinada enzima (esterase D) devido a deleções envolvendo a banda q14 no cromossomo 13. Pesquisadores determinaram que os genes para retinoblastoma e esterase D estão muito próximos (proximais) na banda cromossômica 13q14 (ou seja, o gene do retinoblastoma mapeia para 13q14.1-q14.2, enquanto o gene da esterase D mapeia para 13q14.11). Portanto, ambos os genes podem ser apagados em alguns indivíduos com Monossomia Parcial 13q. Como resultado, um estudo enzimático (ensaio) que mede os níveis de esterase D pode ser conduzido como um teste de rastreamento em indivíduos diagnosticados com o cromossomo 13, Monossomia Parcial 13q para ajudar a prever o possível desenvolvimento de retinoblastoma. Se tal ensaio revelar níveis anormalmente baixos da enzima esterase D, um indivíduo afetado deve ser cuidadosamente monitorado regularmente para o possível desenvolvimento do tumor.

Retinoblastoma pode ser detectado com base em achados clínicos característicos e testes de imagem especializados. Os sinais mais comuns que indicam retinoblastoma incluem o aparecimento de uma massa esbranquiçada na área da pupila atrás do cristalino (leucokoria ou “reflexo ocular do gato”) e desvio anormal do olho (estrabismo). Os exames especializados de imagem usados para confirmar o retinoblastoma e/ou caracterizar o tumor podem incluir estudos de raio-X regulares, o uso de um instrumento especial para examinar o interior do olho (oftalmoscopia), tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e/ou ultra-sonografia. Durante a RM, um campo magnético e ondas de rádio são usados para criar imagens da secção transversal do olho. Durante a tomografia computadorizada, um computador e raios X são usados para criar um filme mostrando imagens transversais da estrutura do tecido do olho. Na ultra-sonografia, as ondas sonoras refletidas são usadas para criar imagens. Exames especializados adicionais também podem ser realizados para caracterizar melhor a natureza da malignidade e para ajudar a determinar tratamentos potenciais e apropriados.

O diagnóstico de certos defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeitos atriais ou septais ventriculares) que ocorrem em associação com o cromossomo 13, a monossomia parcial 13q pode ser confirmada por um exame clínico completo e exames especializados que permitam aos médicos avaliar a estrutura e função do coração. Esses exames podem incluir estudos de raio-X, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma e cateterismo cardíaco. Estudos de raios X podem revelar aumento anormal do coração (cardiomegalia) ou malformação de outras estruturas cardíacas. O eletrocardiograma, que registra os impulsos elétricos do coração, pode revelar padrões elétricos anormais. Durante um ecocardiograma, as ondas ultra-sônicas são direcionadas para o coração, permitindo que os médicos estudem a função e o movimento cardíaco. Durante o cateterismo cardíaco, um pequeno tubo oco (cateter) é inserido em uma veia grande e rosqueado através dos vasos sanguíneos que conduzem ao coração. Este procedimento permite aos médicos determinar a taxa de fluxo sanguíneo através do coração, medir a pressão dentro do coração e/ou identificar completamente anormalidades anatômicas.

Hirschsprung’s Disease pode ser diagnosticada por enema de bário, um procedimento no qual um meio de contraste especial é infundido no reto e, em seguida, são feitas radiografias da área. O exame microscópico de uma pequena amostra de tecido retirada das mucosas que revestem o reto (biópsia) pode confirmar a ausência de fibras nervosas (gânglios).

Estudos de imagem especializados e/ou testes adicionais também podem ser usados para revelar outras anormalidades oculares; certas malformações genitais, esqueléticas, renais e/ou cerebrais; e/ou anormalidades físicas adicionais potencialmente associadas ao cromossomo 13, Monossomia Parcial 13q.

O tratamento do cromossomo 13, Monossomia Parcial 13q é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode requerer os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, cirurgiões, oftalmologistas, médicos que tratam malignidades (oncologistas), radiologistas, cardiologistas, neurologistas, médicos especializados no diagnóstico e tratamento de anormalidades esqueléticas (ortopedistas) e/ou outros profissionais de saúde podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento de uma criança afetada.

Em alguns casos, o tratamento pode incluir a correção cirúrgica de certas malformações. Por exemplo, a cirurgia pode ser realizada para corrigir certas malformações craniofaciais, oculares, genitais, esqueléticas, cardíacas e/ou outras malformações que possam estar associadas a esta desordem. Os procedimentos cirúrgicos realizados dependerão da gravidade das anormalidades anatômicas e seus sintomas associados.

Em crianças afetadas com retinoblastoma, os tratamentos utilizados podem depender de se um ou ambos os olhos estão afetados e/ou da possibilidade de preservar e/ou restaurar a visão. Se um olho for afetado (retinoblastoma unilateral), o olho pode ser removido cirurgicamente (enucleação) juntamente com uma porção do nervo óptico. A radiação e/ou quimioterapia podem então ser conduzidas. Se o tumor for muito pequeno, a radiação pode ser usada apenas em alguns casos. Se ambos os olhos estiverem envolvidos (retinoblastoma bilateral), o olho mais afetado pode ser removido cirurgicamente enquanto o outro olho pode ser tratado com antibióticos, radiação, quimioterapia, um procedimento que usa frio extremo para destruir tecido (crioterapia), e/ou um procedimento que usa luz intensa e focalizada (por exemplo, laserterapia) para aquecer e destruir tecido (fotocoagulação). Lentes corretivas e/ou outras medidas podem ser usadas para ajudar a melhorar a visão após o tratamento do retinoblastoma.

Em alguns casos, crianças com Monossomia Parcial 13q podem ter problemas visuais resultantes de anormalidades oculares adicionais (por exemplo, colobomas, microftalmia, cataratas). Óculos corretivos, lentes de contato, cirurgia e/ou outras medidas também podem ser usadas nesses casos para ajudar a melhorar as anormalidades visuais.

Em crianças afetadas com craniosinostose e trigonocefalia, a cirurgia pode ser realizada para corrigir o fechamento prematuro dos ossos do crânio. Nas crianças com hidrocefalia, podem ser implantadas shunts para drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano do cérebro, aliviando a pressão.

Em muitos casos, os Defeitos Atriais ou Ventriculares Septais podem ser corrigidos cirurgicamente. Antes da cirurgia, o tratamento médico pode incluir o tratamento dos sintomas relacionados à insuficiência cardíaca congestiva. Drogas como a digoxina podem ajudar a prevenir batimentos cardíacos irregulares e excessivamente rápidos (taquicardia). A restrição de sal na dieta, medicamentos que ajudam a eliminar o excesso de líquidos do corpo (diuréticos), e/ou repouso na cama também podem ser terapias eficazes para a insuficiência cardíaca congestiva. Em alguns casos, a cirurgia pode não ser indicada para lactentes com pequenos Defeitos Ventriculares Septais que podem fechar por si mesmos ou tornar-se menos significativos à medida que a criança amadurece e cresce. O tratamento conservador pode incluir a monitorização cuidadosa dos sintomas e da função cardíaca.

Além disso, considerações nutricionais podem ser importantes em bebês com Defeitos Atriais ou Septais Ventriculares. As infecções respiratórias devem ser tratadas de forma vigorosa e precoce. Devido ao risco de infecção bacteriana do revestimento do coração (endocardite) e das válvulas cardíacas, os indivíduos com Defeitos Atriais ou Septais Ventriculares podem receber antibióticos antes de qualquer procedimento cirúrgico, incluindo procedimentos dentários, como extracções dentárias.

Em indivíduos com Monossomia Parcial 13q que também apresentam Doença de Hirschsprung, a condição pode freqüentemente ser corrigida cirurgicamente durante a primeira infância.

Outro tratamento do Cromossomo 13, a Monossomia Parcial 13q é sintomática e de suporte. Uma abordagem em equipe pode ser útil para garantir que os indivíduos afetados atinjam seu potencial máximo. Tal abordagem em equipe pode incluir educação especial, fisioterapia e outros serviços médicos, sociais ou vocacionais. O aconselhamento genético será benéfico para famílias de crianças com Cromossomo 13, Monossomia Parcial 13q. Os estudos cromossômicos são necessários para determinar se um rearranjo cromossômico está presente em um dos pais.