A Mutação da Síndrome de Down Ajuda a Sobrevivência da Leucemia

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Estudos recentes identificaram uma mutação genética em praticamente todas as crianças com síndrome de Down que têm AMkL. Crianças sem síndrome de Down com LMA não têm essa mutação. A mutação, conhecida como a proteína 40-kDa GATA1, pode ser responsável pela diferença de sobrevivência, escreve ele.

Ge e os seus colegas investigaram esta mutação numa série de experiências de laboratório. Eles descobriram que a mutação GATA1 parece contribuir para a maior sensibilidade das crianças com síndrome de Down a um medicamento específico de combate ao câncer, chamado arabinosídeo de citosina, que é usado no tratamento da AMkL.

Células com a proteína GATA1 normal eram 8 a 17 vezes menos sensíveis ao medicamento de quimioterapia, relata Ge. Também foram 15 a 25 vezes menos sensíveis à gemcitabina, outro fármaco para leucemia.

Testes de células retiradas de 16 crianças com síndrome de Down recentemente diagnosticadas (incluindo 12 pacientes com AMkL) e 56 crianças com síndrome de Down com AML mostraram que 14 das 16 crianças com síndrome de Down tinham a mutação GATA1.

Esta mutação GATA1 é uma espada de dois gumes. Ela pode aumentar o risco de leucemia, mas também pode contribuir para a alta sobrevida e baixa taxa de recaídas deste grupo único de pacientes com síndrome de Down, escreve Ge.