A ligação entre as anormalidades cromossómicas e o aborto espontâneo

Todas as mulheres que estiveram grávidas compreendem que no início da gravidez, o medo da perda da gravidez é muito real. É a razão pela qual os casais esperam para contar à família, amigos e colegas de trabalho. É por isso que toda dor, dor ou sentimento estranho é pesquisado para ver se é “normal”. O fim dessas primeiras 12 semanas de gravidez não pode chegar logo.

A verdade é que 1 em cada 5 gestações terminará em perda de gravidez e mais de 50% delas são devidas a anormalidades cromossômicas.

Como os cromossomos desempenham um papel

Cromossomos são o material genético dentro do núcleo de cada célula do corpo. Existem tipicamente 46 cromossomos em uma célula humana, que combinam como peças de quebra-cabeças para formar 2 pares de 23. Um par é herdado da mãe e o outro do pai.

Por vezes, o par de cromossomas nem sempre é liso. Anormalidades estruturais podem ser herdadas ou “de novo” (novo para o indivíduo) e ocorrem da seguinte forma:

Monossoma – um dos cromossomas de um par é total ou parcialmente apagado. A Síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.

Trisoma – duplicação total ou parcial de um dos cromossomas de um par, criando um excesso de material genético. A Síndrome de Down é um exemplo de trissomia.

Translocação – a totalidade ou parte de um cromossoma se rompe e é transferida para outro cromossoma. Isto pode resultar em translocação recíproca, na qual dois cromossomas trocam partes quebradas, ou translocação Robertsonian, na qual um cromossoma completo se liga a outro par completo. Cerca de 1 em cada 500 pessoas terá uma translocação.

Numa translocação desequilibrada, há muito ou muito pouco material genético. Isto pode resultar em perda de gravidez ou incapacidade de desenvolvimento na criança.

Numa translocação recíproca, ou equilibrada, não há material genético extra ou em falta. Normalmente não há sinais externos de uma translocação equilibrada.

As pessoas com uma translocação equilibrada são consideradas portadoras e podem passar a translocação para seus filhos. Portadores de translocação balanceada podem ter filhos com uma translocação desequilibrada se o cromossomo herdado tiver muito ou pouco material genético.

Inversão – parte do cromossomo se rompe, inverte, e volta a se encaixar.

Anéis – parte de um cromossoma quebra-se e forma um anel.

Se suspeitar de anomalias cromossómicas em si próprio ou no seu parceiro, ou se tiver sofrido vários abortos, deve considerar testes genéticos. Você também pode optar por submeter-se a FIV para que os testes genéticos pré-implantação para Aneuploidia (número anormal de cromossomos) (PGT-A) possam ser feitos em embriões para verificar se eles são cromossomicamente normais antes de serem transferidos para o útero.

Dr. Taraneh Gharib Nazem é Senior Fellow em Endocrinologia Reprodutiva e Infertilidade na Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Ela é uma ginecologista obstetra certificada pelo conselho. Dra. Nazem completou sua residência em Obstetrícia e Ginecologia na New York University School of Medicine, onde foi eleita residente administrativa e graduada com o Robert F. Porges Honor Resident Award, por desempenho excepcional.