5α – Deficiência de redutase

Indivíduos com 5-ARD nascem com gônadas masculinas, incluindo testículos e estruturas Wolffian. Podem ter genitália externa masculina normal, genitália ambígua ou genital feminina externa, mas geralmente tendem para uma aparência feminina.

O desenvolvimento do tecido do tubérculo genital (que na semana 9 da gestação de um feto se torna um clítoris ou um pénis) tende para um tamanho que o qualifica como um macroclítoris/micropenis ambíguo (clítoris grande/pénis pequeno), e a uretra pode ligar-se ao falo.

Se a condição ainda não foi diagnosticada, geralmente torna-se aparente na puberdade por volta dos doze anos de idade com amenorréia primária e virilização. Isto pode incluir descida dos testículos, hirsutismo (pêlos faciais/corporais considerados normais em homens – não confundir com hipertricose), aprofundamento da voz e aumento do clítoris no que seria então classificado como um pênis.

Na idade adulta, os indivíduos não experimentam calvície padrão masculino. Como a dihidrotestosterona (DHT) é um andrógeno muito mais potente que a testosterona sozinha, a virilização naqueles sem DHT pode estar ausente ou reduzida em comparação com os homens com 5-AR funcionais. É possível que o aumento dos níveis de testosterona no início da puberdade seja capaz de gerar níveis suficientes de DHT quer pela acção da 5α-reductase tipo I (activa no fígado adulto, pele não genital e algumas áreas do cérebro) ou através da expressão de níveis baixos de 5α-reductase tipo II nos testículos.

5-ARD está associado a um risco aumentado de criptorquidismo e cancro testicular.

FertilityEdit

Desde que o tecido das gónadas se desenvolve em testículos em vez de ovários, eles são assim incapazes de criar óvulos mas podem ser capazes de criar espermatozóides. A fertilidade masculina ainda pode ser possível se o esperma viável estiver presente nos testículos e for capaz de ser extraído. Em geral, indivíduos com 5-ARD são capazes de produzir esperma viável.

Embora a genitália externa possa às vezes ser completamente feminina, a vagina consiste apenas nos dois terços inferiores de uma vagina normal, criando uma bolsa vaginal que termina em blind-end. Devido à ação normal do fator inibidor de Müllerian produzido pelos testículos no útero, indivíduos com 5-ARD carecem de útero e trompas de Falópio. Assim, eles não seriam fisicamente capazes de carregar uma gravidez em qualquer caso. Mesmo com tratamentos como a maternidade de substituição, a infertilidade feminina é causada pela falta de óvulos para implantar em uma mãe substituta.

Em indivíduos com genitais ambíguos resultando em macroclítoris/micropenis, os genitais podem ser capazes de ejaculações bem como erecções, mas podem ser de tamanho insuficiente para relações sexuais penetrativas.

A fertilidade é ainda mais comprometida pelo subdesenvolvimento de vesículas seminais e próstata.